-Τι είναι η εξέταση NIPT;

Η εξέταση NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10^η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24^η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή – screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου

-Ποια είναι εγκυρότητα της NIPT ξέτασης;

Έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%.

-Πως εκτιμούνται τα αποτελέσματα της εξέτασης;

Η κάθε μία ανίχνευση συνοδεύεται από μια κλινική εκτίμηση για το σύνδρομο που ανιχνεύεται. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του NIPT δεν εξασφαλίζει τη μη-ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο. Αντίθετα, ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει υποχρεωτικά να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση). 

Με συνταγή από το θεράποντα γυναικολόγο, η SYNLAB Cyprus παρέχει τις ακόλουθες NIPT εξετάσεις: